Vilijams sindrom
Preko 300 miliona ljudi u svetu danas boluje od neke retke bolesti. Jedna od 6000 trenutno registrovanih retkih bolesti je i Vilijamsov sindrom. Vilijamsov sindrom (poznat kao i Vilijams Beuren sindrom) je genetski poremećaj izazvan mikrodelicijom dvadesetak gena na dugom kraku hromozoma 7. Jednako pogađa dečake i devojčice. Procenjuje se da na 7.500 ljudi imamo jednog obolelog od Vilijams sindroma.
Osobe obolele od Vilijams sindroma su uglavnom ispod prosečnog intelektualnog kapaciteta, imaju problema sa učenjem, teškoće u rešavanju vizuelno-prostornih zadataka zbog problema sa motoričkim radnjama, ali odlično rade zadatke iz domena verbalne komunikacije. Npr. nikada ne nauče da crtaju. Crtaju svega u par osnovnih linija, ali će vam na osnovu svog crteža ispričati fenomenalnu priču. Spadaju u izuzetno druželjubivu populaciju, prefinjenih manira, učtivosti i gotovo nikada ne ispoljavaju agresiju.
Što se tiče fizičkog funkcionisanja osobe obolele od Vilijams sindroma često imaju kardiovaskularne smetnje, urođene srčane smetnje ili sužene arterije koje prouzrokuju visok krvni pritisak. Takođe, osobe obolele od Vilijams sindroma mogu imati i problema sa bubrezima, hroničnom infekcijom uha.
Trenutno se pretpostavlja da u Srbiji ima oko 1000 osoba obolelih od Vilijams sindroma, ali prema podacima Udruženja za Vilijams sindrom trenutno u Srbiji ima samo nekoliko desetina dece i odraslih osoba sa potvrđenim dijagnozama.
Osnovni ciljevi Udruženja za Vilijams sindrom su: pružanje podrške i informacija osobama sa Vilijams sindromom, njihovim porodicama i stručnim licima, podizanju svesti o Vilijams sindromu, aktivna podrška istraživanjima u vezi sa obrazovanim, društvenim, naučnim i medicinskim aspektima Vilijams sindroma.
Sedište Udruženja za Vilijams sindrom je u Novom Sadu i član su Nacionalne organizacije za retke bolesti. Svetski dan osoba obolelih od Vilijams sindroma se obeležava svake godine 7. maja, kada nizom manifestacija šire svest o Vilijams sindromu.
Milan Grahovac
