Pre 25 godina na Institutu za majku i dete “Dr Vukan Čupić” formirano je Genetičko savetovalište, u čijem radu učestvuju pedijatri, molekularni biolozi, ginekolozi, kardiolozi, endokrinolozi, kao i neurolozi. Pedijatri se bave naslednim i retkim bolestima, molekularni biolozi rade analize krvi, plodove vode, posteljice i drugih tkiva. U savetovalištu porodice dobijaju informacije o tome kako se nasleđuju određene bolesti i o mogućem prenatalnom ispitivanju.
U Genetičko savetovalište dolaze trudnice koje su uputili ginekolozi radi tumačenja nalaza skrining testova ili amniocenteze; dolaze i trudnice koje su anksiozne, kao i one koje su dobijale lekove potencijalno štetne po plod. Rad savetovališta nije šablonizovan, već vrlo individualan.
Svakoj trudnici se preporučuje da uradi “dabl test”. Ultrazvučni pregled se radi između 11. i 14. nedelje a analizom krvi i kompjuterskom obradom ultrazvučnih podataka o bebi i nalazima krvi izračunava se individualni rizik trudnice ‒ u smislu prisutnog abnormalnog kariotipa ploda sa fokusom na hromozome 21, 18 i 13. U pitanju je statistička procena verovatnoće za prisustvo aberantnog broja hromozoma kod ploda, objašnjava dr Verica Ivanovski, specijalista ginekologije i akušerstva, supspecijalista perinatolog.
Ukoliko se utvrdi određeno odstupanje u laboratorijskim analizama trudnice (skrining testovi) ili se primete neke promene kod ploda prilikom ultrazvučnog pregleda, može se pristupiti dijagnostičkim postupcima. To su biopsija horiona, amniocenteza ili kordocenteza. Ponekad se radi i biopsija kože ili biopsija bubrega ili se uzorkuje bebina mokraća. U inostranstvu se u visokospecijalizovanim centrima mogu, pored dijagnostičkih, sprovoditi i određene hirurške intervencije kod nerođenih beba.
Sa odmicanjem životne dobi, pogotovu posle 37. godine, učestalost pojave hromozomskih sindroma zaista raste (misli se uglavnom na Daunov, Edvardsov i Patau sindrom).
Usled greške u određenim mehanizmima tokom začeća, kada izostanu izvesni kontrolni mehanizmi pa plod ne dobije po jedan hromozom para 21 i od mame i od tate, već dva od jednog i jedan od drugog roditelja (dakle, ukupno tri) ‒ beba onda ima Daunov sindrom. Pojava Daunovog sindroma nije tako retka; u opštoj populaciji, nasumice odabranoj, nezavisno od životne dobi ili porodičnog opterećenja, na svakih 600 porođaja rodi se mongoloidna beba.
Nešto je ređa pojava Edvardsovog sindroma (višak 18. hromozoma) ili sindroma Patau (višak 13. hromozoma), pa je upravo to razlog da se skriningom “traže” te bebe ‒ objašnjava dr Verica Ivanovski, šefica Odeljenja za prijem, specijalističke i konsultativne preglede u Institutu za majku i dete “Dr Vukan Čupić”.
Amniocenteza
Prva amniocenteza u Srbiji urađena je pre 44 godine. Analiza plodove vode je preciznija od skrining testa, međutim, ni ona nije svemoguća. U veoma malom broju slučajeva može se desiti da dobijeni nalaz u izvesnom smislu ne oslikava potpuno bebin kariotip, to se pre svega odnosi na mozaični kariotip.
Amniocenteza se obavlja specijalnim iglama za jednokratnu upotrebu, iglama debljine vlasi kose. Intervencija se obavlja bez lokalne anestezije jer je deo trbuha, kao struktura kroz koju se prolazi, slabije inervisan. Beba ne može da oseća bol jer u periodu izvođenja tih intervencija još nisu razvijene strukture za osećaj bola, i važno je da to trudnice znaju. Intervencija traje kraće od pripremnog ultrazvučnog pregleda i pripreme trbuha za intervenciju.
Pri svakoj intervenciji postoji rizik za komplikacije. Kad je reč o amniocentezi, koja se najčešće sprovodi, postoji rizik od 0,5% da se zbog intervencije desi pobačaj, kaže sagovornica.
Konzilijum za fetalne anomalije
U Institutu radi i Konzilijum za fetalne anomalije. Već deset godina u radu tog konzilijuma učestvuju brojni stručnjaci, ginekolozi-akušeri, pedijatri, kardiolozi, nefrolozi, neurolozi, pulmolozi, endokrinolozi, dečji hirurzi, radiolozi. U zavisnosti od uočenog problema kod bebe, po zakazivanju pregleda formira se tim koji će pregledati, isplanirati ispitivanje i dati zaključak.
Konzilijum za fetalne anomalije obavlja ultrazvučnu procenu mogućih anomalija, interpretira nalaz magnetne rezonance i procenjuje funkcije nekih organa ploda na osnovu laboratorijskih analiza (na primer, mokraća ploda služi za procenu funkcionalnog stanja bubrega). Kod postojanja ultrazvučnih promena, u smislu određenih nedostataka ili anomalija, Konzilijum postavlja indikaciju za izradu kariotipa ploda ili za ispitivanje funkcije nekog organa. Rezultate komentariše po potrebi i Genetičko savetovalište a Konzilijum rezultate uklapa u ukupnu sliku stanja trudnoće pre davanja zaključka, ističe dr Verica Ivanovski.
Ultrazvučna dijagnostika je od izuzetne koristi za procenu veličine i građe ploda, kao i za posmatranje stanja posteljice, cirkulacije između posteljice i fetusa. Nažalost, poremećaji u funkcionisanju nekih organa ne mogu se uvek utvrditi ovom metodom.
Preuzeto: Yumama.com
